Spinal Müsküler Atrofi (SMA), sinir sistemi yer alan motor sinir hücrelerini barındıran genetik bir hücredir. Motor sinir hücreleri, kasları kontrol eden ve hareket etmek için gerekli olan sinir hücrelerini gönderen nöronlardır. SMA, bu motor sinirlerin ölmesiyle ölmesiyle ve bu nedenle kasların zayıflamasına ve güçsüzleşmesine yol açar.
SMA, otozomal resesif yollanan aktarılan bir vermek, yani her iki ebeveynde de mutasyon içeren bir gen içerir. SMA, çocukluk dönemlerinde veya erken bebeklik döneminde başlar ve yaşar, cinsiyete veya kökene kökene dönemlerde herkeste görülebilir.
SMA’nın genellikle dört ana tipi vardır ve bu tipler vücut ağırlığı ve çalıştırman çalıştırma yaşını önemli ölçüde etkiler:
-
Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı)
- En şiddetli formdur ve bebeklik dönemi başlar. Bebeklerde zayıf emme ve yutma refleksleri, güçsüz kas tonusu ve hareket kabiliyetinin önemli ölçüde aldıkları gibi görülüyor. Bu tip bebekler genellikle doğduktan sonraki ilk altı ay içinde kesinlikler gösterir ve yaşamlarının ilk yılında ciddi zorluklarla karşı karşıya kalabilirler.
- İpucu 2: Bu ipucu, 6 ila 18 ay arasında başlar. Çocuklar genellikle oturabilir, ancak yürürken zorluk çekerler. Hareket yapıları sınırlı olabilir, ancak tip 1’e kıyasla daha uzun bir yaşam süresine bakma.
-
Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı)
- Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hareket kapasitesi tip 2’ye kıyasla daha iyi olabilir, ancak zamanla kas zayıflığını artabilir ve yürüme gücünü görebilirler.
- Tip 4: Bu ipucu, yetişkinlik döneminde başlar ve diğer türlere göre daha hafif olabilir.
SMA’nın tedavisi için ileriye dönük gelişmeler yaşanmıştır. Nusinersen ve onasemnogen abeparvovec gibi ilaçlar, hastalığın ilerleyişini yavaşlatma veya hafifletilmesinin hafifletilmesi amacıyla kullanılmaktadır. Ayrıca, fizyoterapi, beslenme desteği ve solunum terapisi gibi tedaviler de masajn koltuklarına yardımcı olabilir.
SMA, son yıllarda yapılan keşifler ve gelişmeler sayesinde daha fazla tasarruf yaratılmış ve tedavi seçeneklerini genişletmiştir. Ancak her hastalık durumunu değerlendirme ve tedavi planı kişiye ait olmalıdır. Bu nedenle, bir sağlık uzmanıyla konuşarak daha fazla bilgi ve doğru tedavi seçenekleri hakkında danışmanlık incelemesi önemlidir.
SMA, genellikle SMN1 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu gen, spinal motor nöronlarda bulunan bir protein olan yaşamsal motor nöronları (SMN) yürütmen sorumludur. SMN proteini, motor sinir hücrelerinin normal çalışmasını sürdürebilmesi için gereklidir. SMN1 genindeki mutasyon, SMN proteininin yeterli miktarda üretilmemesine veya işletimin bozulmasına neden olur.
SMN2 geni ise SMN1 genine benzer, ancak farklı bir mutasyon içerir. SMN2 geni de SMN proteininin kıyafetlerinden sorumludur, ancak ürettiği proteinin işlevi SMN1 geninden daha azdır. SMA hastalarında SMN1 genindeki mutasyonları nedeniyle yeterli miktarda SMN proteininin üretilememesi veya zarar görmemesi, motor sinir bozucu hasar görmesine ve kasların zayıflamasına yol açar.
Son yıllarda, SMA tedavisinde önemli bir yol izliyor. Nusinersen adlı bir ilaç, SMA tedavisinde kullanılan ilk cildi iyileştirme olmuştur. Bu ilaç, SMN2 geninden daha fazla fonksiyonel SMN proteininin üretimini elde etmek için çalışır. Nusinersen, omurilik sıvısı yoluyla uygulanır ve motor sinir hücrelerinde SMN proteininin üretimini sürdüren kişinin ilerlemesini yavaşlatır.
Ayrıca, onasemnogen abeparvovec adlı gen tedavisi, SMA tedavisinde bir diğer önemli gelişmedir. Bu servis, bir virüs yoluyla SMN1 geninin sağlıklı bir bakış açısından omurilikteki motor sinir hücrelerine sahiptir. Böylece, eksik olan SMN proteininin eksikliği giderilir ve motor sinir işlevleri korunur.
SMA ile ilgili korumalar ve tedavi seçenekleri hızla ilerlemektedir. Bilim insanları, SMA’nın neden olduğu motor sinir kaybını azaltmak veya azaltmak için yeni tedaviler üzerinde çalışıyor. Bu tedaviler arasında gen düzenleme teknolojileri ve gen tedavileri bulunmaktadır.
SMA odakları için multidisipliner bir Çözüm önemlidir. Tedavi planı, bireysel ihtiyaçlara ve beslenmenin şekline göre belirlenir. Fizyoterapi, ergoterapi, solunum terapileri ve beslenme desteği gibi yöntemler, yaşam güvenliğini artırmak ve kümes odaları için kullanılan önemli tedavilerdir.